Tese sobre doença falciforme é duplamente premiada nos EUA

No corpo humano, a hemoglobina é a proteína encarregada do transporte de oxigênio aos tecidos, presente nos glóbulos vermelhos. Mas mutações genéticas podem produzir uma hemoglobina alterada, chamada Hb S. Quando uma pessoa herda do pai e da mãe dois genes com essa alteração, ela se torna portadora de uma terceira forma de hemoglobina, a Hb SS, que dificulta o transporte de oxigênio e causa uma série de enfermidades reunidas sob o nome genérico de doença falciforme. O nome faz referência ao formato de foice da hemoglobina Hb S.

A falta de oxigenação pode causar desidratação, infecções, estresse físico ou emocional, alterações bruscas de temperatura, dores ósseas, lesões nos órgãos, icterícia e anemia. Todos esses sintomas, quando associados à Hb SS, são constituintes da doença falciforme, que atinge entre 25 e 50 mil pessoas no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde, que também estima em torno de 2 milhões os brasileiros portadores da Hb S, pessoas que, embora não tenham a doença, são potencialmente transmissoras.

A doença falciforme teve origem na África, durante uma endemia de malária, entre 5 e 10 mil anos atrás. Tal endemia contribuiu para o processo de seleção natural entre indivíduos que possuíam a mutação genética da hemoglobina S, os quais sobreviveram ao vetor, não sendo afetados pelo parasita, pois o formato de foice da célula não permite o desenvolvimento da malária em seu interior, ao contrário do que ocorre com a hemoglobina normal, de formato circular, ambiente propício à proliferação do Plasmodium falciparum, muitas vezes, fatal.

Quando parte da população negra africana foi trazida para o Brasil, forçada pelo processo de escravidão, que perdurou até 1888, trouxe consigo o DNA com suas mutações genéticas. Os negros, no Brasil, tiveram ativa participação no processo de miscigenação étnico-racial com brancos europeus e indígenas, contribuindo para o advento da crescente mistura genética brasileira.

Em vista disso, desde que foi diagnosticada, a doença falciforme é associada, quase que exclusivamente, à população negra. Recentemente, a bioantropóloga paraense Ariana Kelly Leandra Silva da Silva fez uma notável descoberta que vai de encontro ao estigma que relaciona a doença à genética dos “africanos”. Sua tese, A doença falciforme na Amazônia: as intersecções entre identidade de cor e ancestralidade genômica no contexto paraense, conseguiu provar que os indivíduos diagnosticados com Hb SS apresentam DNA “europeus” e “ameríndios”, assim como os “africanos” da amostra.

Foram coletadas amostras de sangue na Fundação Centro de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Pará (Hemopa) e realizados testes de ancestralidade genômica no Laboratório de Genética Humana e Médica da UFPA. Ariana Silva realizou o estudo analisando as estatísticas  do DNA de 60 pessoas com doença falciforme. Um dos resultados apontou para a maior incidência de sintomas da doença no grupo de DNA majoritariamente europeu, que equivale a 41% do total da amostra. O grupo com maior incidência de DNA africano representa 31%, e com DNA ameríndio, 28%.

A tese, realizada no Programa de Pós-Graduação em Antropologia (PPGA/IFCH), sob orientação do professor Hilton P. Silva e coorientação do geneticista João F. Guerreiro, surpreendeu não só pelo resultado, mas também por representar uma mudança de foco: em geral, as pesquisas genéticas sobre doença falciforme se centram basicamente nos indivíduos com DNA majoritariamente africano, contudo, as frequências gênicas  de europeus e indígenas, formadoras da população brasileira, também possuem mutações genéticas, o que foi comprovado pela pesquisa.

Os estudos da pesquisadora paraense tiveram o reconhecimento da renomada Human Biology Association, dos Estados Unidos, que lhe concedeu dois prêmios internacionais, o International Travel Award, em 2013, quando no mestrado, e em 2017, no doutorado. A HBA é uma “organização científica sem fins lucrativos, dedicada a apoiar e a divulgar pesquisas inovadoras e ensinar sobre a variação biológica humana no contexto evolucionário, social, histórico e ambiental em todo o mundo”, como informa o site oficial da Associação.

Dores podem ser confundidas com reumatismo

A doença falciforme é a síndrome genética mais prevalente em todo o mundo. No Estado do Pará, o grupo com a hemoglobina Hb S (incluindo os de mutação Hb SS) representa cerca de 1% da população. Este grupo, como explica Ariana Silva, convive com “desafios em relação ao acesso aos serviços de saúde pública, à vulnerabilidade biossocial, aos estigmas relacionados à questão ‘raça/cor’ (de acordo com terminologia do IBGE) e às manifestações clínicas severas, de difíceis tratamentos”.

A doença pode ser detectada por meio de um exame clínico aplicado nos primeiros dias da criança, chamado Teste do Pezinho. Mas qualquer pessoa pode solicitar à rede pública ou particular um teste de eletroforese de hemoglobina para saber se tem alguma alteração alélica, ou seja, forma mutante de um gene. O diagnóstico com base na simples observação médica do paciente pode ser dificultado por sintomas que se confundem com os do reumatismo ou da fibromialgia, que são doenças que causam dores por todo o corpo.

Conforme explica a pesquisadora, as dores causadas pela doença falciforme decorrem da alteração da hemoglobina, que, de um formato redondo e consistência flexível, assume a forma de foice ou meia lua e consistência rígida, com tendência a causar vaso oclusão, o entupimento das veias, por se acoplarem umas às outras nos vasos sanguíneos. Este bloqueio pode causar dor intensa, infecções, febre, AVC ou algum tipo de alteração circulatória. Geralmente, os primeiros sintomas são dores nas articulações, que podem confundir a doença com o reumatismo.

Preconceitos vivenciados por pessoas com DF

A tese de Ariana Silva foi publicada em forma de quatro artigos. Entre os temas estudados, ela tratou dos preconceitos e determinantes sociais da saúde vivenciados por portadores da doença falciforme, além da questão do direito reprodutivo, negligenciado às mulheres nas décadas de 1980 e 1990.

“Quando alguma mãe descobria que tinha um filho com doença falciforme, era bastante corrente ouvir o conselho médico para que evitasse outro filho, porque ele também nasceria com a doença. Vinte anos depois, a medicina descobriu o transplante de medula óssea, mas a esta altura, aquela mãe, por conta da idade, já não podia ter outro filho. Isso fatalmente impediu a cura da doença, possível de ser obtida por meio do transplante, quando um irmão possui medula óssea compatível, bastando, para isso, que ambos sejam filhos dos mesmos pais.”

Ariana Silva relata, também, o caso de preconceito institucional vivenciado por pessoas, especialmente negras, que, ao procurarem atendimento para algum sintoma dolorido de DF em hospitais públicos, são obrigadas a ouvir comentários de que são “moles, preguiçosas, cheias de manhas, que são viciadas em opioides ou, ainda, que a doença, com certeza, vem de ancestrais negros”. Para a bioantropóloga, “o racismo institucional é uma das formas mais cruéis de afetar a qualidade de vida de uma pessoa com doença degenerativa. Ele pode acontecer nos hospitais, em unidades de saúde, nas escolas, nas igrejas ou dentro da própria família”.

Foi esse racismo institucional, construído dentro dos hospitais e assimilado socialmente, que, por muitos anos, manteve aceso o estigma da doença falciforme, pejorativamente tida por “doença de negro”. A tese de Ariana Kelly Leandra Silva da Silva veio para implodir esse preconceito.

Texto: Walter Pinto

Foto: Alexandre de Moraes

Fonte: UFPA

Notícia publicada originalmente em www.brasilcti.com.br/pesquisa/tese-sobre-doenca-falciforme-e-duplamente-premiada-nos-eua/